Negli ultimi decenni le scienze biomediche hanno subito una trasformazione radicale grazie allo sviluppo di nuove tecnologie per la ricerca che hanno prodotto una vera e propria esplosione di dati disponibili. Se in passato la difficoltà era nella raccolta dei dati, oggi la sfida è sviluppare metodi computazionali e statistici in grado di gestire, analizzare e integrare questi "Big Data" così da dare supporto nell’approfondimento delle attuali conoscenze mediche-biologiche. In questo contesto, abbiamo recentemente pubblicato un lavoro su Plos one [Conte et al. (2022), 17(2), e0264024] in cui proponiamo una pipeline bioinformatica che integra dati trascrittomici, genomici, epigenomici e clinici. Tale pipeline parte dall'applicazione di una ben consolidata metodologia basata sulla teoria delle reti che sfrutta dati di trascrittomica per svelare importanti geni (switch) associati ad una data malattia di interesse. Vengono poi eseguite analisi di sopravvivenza e di regressione lineare per associare i profili di espressione genica dei geni switch sia con l'outcome clinico dei pazienti sia con l'aggressività della malattia. Segue infine un’analisi a livello di DNA per indagare se variazioni nell’espressione di questi geni potrebbero essere correlate a variazioni genetiche (variazioni del numero di copie) o alterazioni epigenetiche (differenze di metilazione del DNA), oppure all’ attività di specifici fattori di trascrizione. Come caso di studio, abbiamo applicato tale pipeline al dataset del The Cancer Genome Atlas (TCGA) relativo a pazienti affetti da tumore mammario basal-like, che è il più aggressivo fra tutti i sottotipi noti. Ciò ha permesso di identificare una “firma genica” composta da 11 potenziali biomarcatori prognostici specifici del sottotipo basal-like da sottoporre ad ulteriori validazioni.